Клиника репродуктивной медицины и генетики г. Тверь

Партнер Петербургского института репродукции человека

+7 (4822) 31-30-31
Адрес и график работы

График работы

Пн-Пт с 8:00-18:00

Сб с 8:00 до 16:00

Вс выходной

Контакты:

г. Тверь, ул. Скворцова-Степанова, д. 34

Телефоны:

Факс: +7 (4822) 31-30-31

E-mail: genetis@mail.ru

Skype: genetis69

Тестирование на носительство моногенных заболеваний

О ПРОДУКТЕ

Планируете беременность? А Вы знаете, что каждый из нас является носителем минимум одного аутосомно-рецессивного заболевания? Как узнать и предотвратить беду до того, как она произойдет?
Сегодня будущие родители к рождению долгожданного малыша подходят со всей ответственностью, желая сделать все, чтобы ребенок родился здоровым.

Если Вы и Ваш партнер являетесь носителем мутаций в одном и том же гене, то существует 25 % вероятность рождения ребенка с врожденной патологией, обусловленной нарушением функционирования данного гена. Узнать возможные риски возникновения такой патологии поможет скрининг-тест «ГОРИЗОНТ».

В большинстве европейских стран проведение генетических тестов стало обычной практикой для пар, планирующих детей, и входит в государственные программы поддержки здоровья нации. Совместно с нашими партнерами, компанией Natera Inc., мы предлагаем пройти Вам скрининг на носительство мутаций в генах, обуславливающих развитие до 274 моногенных аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний. Количество анализируемых состояний зависит от семейной истории, этнической принадлежности Вас и Вашего партнера. 

ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА

  • Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS), при этом кодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации, как в других продуктах.
  • Благодаря этому Horizon не привязан к этнической принадлежности исследуемого (известно, что частота встречаемости тех или иных мутаций в одном и том же гене различна, в зависимости от популяции).
  • Существуют 4 глубины теста. В зависимости от Вашей семейной истории после консультации специалиста мы поможем определиться Вам с количеством тестируемых состояний. 
  • Время выполнения теста: после сдачи крови Вы получите результат теста в течение 14-18 календарных дней. 

ЧАСТЫЕ ВОПРОСЫ

КОМУ СЛЕДУЕТ ПРОЙТИ СКРИНИНГ НА НОСИТЕЛЬСТВО С ПОМОЩЬЮ ТЕСТА HORIZON?

Любой человек может пройти скрининг на носительство с помощью теста Horizon. Американский конгресс акушеров и гинекологов (ACOG) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) рекомендуют скрининг на носительство определенных заболеваний.

КОГДА СЛЕДУЕТ ПРОЙТИ СКРИНИНГ НА НОСИТЕЛЬСТВО С ПОМОЩЬЮ ТЕСТА HORIZON?

Тест Horizon можно выполнить до беременности или во время нее. Некоторые люди хотят до беременности получить больше информации о вероятности рождения ребенка с генетическим заболеванием. Другие могут пройти скрининг во время беременности.

В ЧЕМ ЗАКЛЮЧАЮТСЯ ПРЕИМУЩЕСТВА ПРОХОЖДЕНИЯ СКРИНИНГА НА НОСИТЕЛЬСТВО С ПОМОЩЬЮ ТЕСТА HORIZON?

Тест Horizon позволяет вам и вашему партнеру узнать вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Многие люди не знают, что они являются носителями наследственного генетического заболевания, пока у них не родится больной ребенок.

ЧТО ЗНАЧИТ БЫТЬ НОСИТЕЛЕМ?

Носителем генетического заболевания является тот, у кого имеется изменение (или мутация) в одной копии гена из пары генов. Носитель обычно здоров, так как вторая копия гена работает нормально. Однако у них может родиться ребенок с генетическим заболеванием.

КАК ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ СКРИНИНГ НА НОСИТЕЛЬСТВО?

Требуется небольшой образец крови или слюны Какой образец вы будете сдавать, зависит от того, что рекомендует ваш врач в своей практике. Результаты возвращаются вашему врачу в течение приблизительно 2 недель.

КАК МНЕ ПЛАНИРОВАТЬ СЕМЬЮ ЕСЛИ Я ЯВЛЯЮСЬ НОСИТЕЛЕМ?

В случае аутосомно-рецессивных заболеваний у вас родится больной ребенок только в том случае, если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, или если вы являетесь носителем X-сцепленного заболевания, у вас имеются следующие варианты:
  • Естественное зачатие
  • Пренатальное тестирование, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS), направленное на выявление определенного заболевания
  • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с преимплантационной генетическойдиагностикой (PGD)
  • Использование донорских сперматозоида или яйцеклетки от человека, не являющегося носителем заболевания
  • Усыновление

H4 — скрининг

на носительство 4-х моногенных заболеваний (CFTR, SMA, Fragile X, DMD) Horizon™

33 000  Записаться

H27 — скрининг

на носительство 27-ми моногенных заболеваний (стандартная пан-этническая панель) Horizon™

40 000  Записаться

H106 — скрининг

на носительство 106-ти моногенных заболеваний (этническая панель, Ашкенази) Horizon™

50 000  Записаться

H137 — скрининг

на носительство 137-ми моногенных заболеваний (большая пан-этническая панель) Horizon™

50 000  Записаться

H274 — скрининг

на носительство 274-х моногенных заболеваний (расширенная пан-этническая панель) Horizon™

55 000  Записаться

Феоктистова Татьяна Владимировна

Консультация

800  Записаться