ПГД, заблуждения и факты
Врачи говорят одно, друзья и семья другое, а доктор Гугл имеет свое особое мнение. В век переизбытка информации — когда экспертом является каждый — порой бывает трудно отделить факты от вымысла.
Это особенно верно, когда речь заходит о лечении бесплодия.
Женщины, сталкивающиеся с этой проблемой, вынуждены искать доказательства, искать правду среди противоречивых советов и развенчивать неверные представления в попытке найти среди всех возможностей именно то, что им подходит.
Генетический скрининг возглавляет список наиболее широко обсуждаемых и неправильно понимаемых опций при лечении бесплодия.
Преимплантационный генетический скрининг (PGS) и преимплантационная генетическая диагностика (PGD) — этапы процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), направленные на увеличение шансов имплантации «здоровых» эмбрионов. PGS выявляет лишние либо недостающие хромосомы у эмбриона, тогда как с помощью PGD выявляются дефекты генов, которые могут привести к развитию моногенных заболеваний.
Давайте рассмотрим пять наиболее частых заблуждений о PGS и PGD
ЗАБЛУЖДЕНИЕ 1
PGS ПРЕДНАЗНАЧЕН ДЛЯ ЖЕНЩИН СТАРШЕГО РЕПРОДУКТИВНОГО ВОЗРАСТА
Легко понять, почему большинство людей считает, что PGS создан исключительно для женщин старшего репродуктивного возраста. С одной стороны верно, что с повышением возраста повышается риск хромосомных аномалий, однако многие заблуждаются, считая что более молодые женщины вне зоны риска.
Факт: риску хромосомной аномалии эмбрионов подвержены женщины всех возрастов, даже до 30 лет. Для последних такой риск составляет до 30 % для эмбрионов 5-х суток развития.
ЗАБЛУЖДЕНИЕ 2
PGS ТОЛЬКО ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
Никто не отрицает, что PGS обеспечивает бесплодные пары ценной информацией о генетическом статусе эмбрионов. Проведение поиска хромосомных аномалий позволяет парам подготовится к таким отклонениям, как синдром Дауна.
Пары, подверженные повышенному риску хромосомных аномалий, являются идеальными кандидатами для PGS, так же как и пары с привычным невынашиванием беременности или с множественными неудачными попытками ЭКО в анамнезе, ищущие ответ на вопрос «почему?»
Факт: Преимплантационный генетический скрининг так же может помочь бесплодным парам понять причину их бесплодия. Множество людей до проведения скрининга не знают причины почему их эмбрионы либо совсем не имплантируются, либо прекращают развиваться на определенной стадии. PGS также зачастую помогает определить причину необъяснимого бесплодия. Некоторые полагают, что PGS пользуют для селекции пола, однако большинство клиник ЭКО не сообщают пол перенесенного эмбриона до наступления беременности.
ЗАБЛУЖДЕНИЕ 3
PGD — ЭТО «ИГРА В БОГА»
Преимплантационная генетическая диагностика, по мнению многих, противоречивая процедура. PGD проводится в цикле ЭКО для выявления дефектов единичных генов, которые могут привести к генетическим заболеваниям.
Проводя такую диагностику пары, являющиеся носителями наследственных заболеваний или сами страдающие от таких заболеваний, могут избежать или существенно снизить риск того, что их дети унаследуют данное заболевание — вот почему многие называют PGD «игрой в Бога».
Факт: ничто нельзя подразделять на черное и белое, когда речь идет о вопросах веры и нравственности. Однако следует понимать, что подобным образом можно осуждать и обсуждать многие другие медицинские технологии, вошедшие сегодня в повседневную практику, такие как профилактический прием препаратов, кесарево сечение или искусственная вентиляция легких, которые направлены на снижение смертности или улучшение качества жизни.
ЗАБЛУЖДЕНИЕ 4
PGD РЕКОМЕНДОВАНА ВСЕМ НОСИТЕЛЯМ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Для людей, имеющих семейную историю наследственных моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз или гемофилия, PGD является очевидным решением. Однако PGD показана далеко не всем.
Факт:большинство пар находятся вне зоны риска развития моногенных заболеваний. Каждый из нас может являться носителем от 4 до 6 различных аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний, но для того, чтобы болезнь проявилась у потомства, оба партнера должны иметь поломки (мутации) в одном и том же гене. Определить статус носительства наиболее частых моногенных заболеваний на сегодняшний день совсем не сложно, для этого достаточно провести молекулярно-генетическое исследование.
ЗАБЛУЖДЕНИЕ 5
ПРИ ПЕРЕНОСЕ ЭМБРИОНОВ НИЗКОГО КАЧЕСТВА БЕРЕМЕННОСТЬ НЕ НАСТУПАЕТ
В клиниках ЭКО принято проводить оценку полученных эмбрионов, исходя из морфологических критериев (внешняя оценка). Очевидно, что когда дело доходит до переноса, первыми кандидатами являются эмбрионы класса «А», но не стоит забывать, что и при переносе эмбрионов более низкого качества так же возможно наступление беременности.
Факт: внешний вид эмбриона и его хромосомный набор зачастую не коррелируют друг с другом. После проведение PGS зачастую оказывается, что «здоровые» эмбрионы не всегда самые красивые, и если бы диагностика не проводилась, то такой эмбрион вряд ли был выбран для переноса. Именно поэтому одним из показаний к проведению PGS является отсутствие наступления беременности в 2-х и более попытках ЭКО при переносе эмбрионов хорошего качества, при условии, что другие проблемы решены.
