Что такое скрининг на носительство?
Данное исследование позволяет определить, являетесь ли Вы скрытым носителем мутаций в генах наследственных заболеваний - это простой анализ крови, который определяет, являетесь ли вы носителем одного или нескольких аутосомно-рецессивных или Х-сцепленных генетических состояний.
Кому необходимо пройти тест Horizon 274?
Этот тест показан супругам, планирующим рождение детей, особенно тем, кто состоит в родственном браке, либо тем, у кого в родословной есть случаи тяжелых заболеваний.
Зная о статусе носительства супругов, можно воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой или провести дородовую диагностику заболевания на раннем сроке беременности, тем самым предотвратить рождение больного ребенка.
Что значит быть носителем?
Носитель генетического заболевания имеет изменение или «мутацию», в одном и более генах.
- Большинство людей являются носителями как минимум четырех, шести генетических мутаций.
- Большинство носителей здоровы, потому что при их зачатии, от их родителей им была передана только одна копия мутации в гене.
- Пары, которые являются носителями одинаковых мутаций или изменений в одних и техже генах, имеют больше шансов иметь ребенка с генетическим заболеванием.
- Знание статуса носителя генетических заболеваний, позволяет пациентам принимать более информированные, взвешенные репродуктивные решения.
