Анализ крови на определение пола (менее популярное название — анализ на хромосомные аномалии) подразумевает максимально точное определение генотипа, и в первую очередь пола, плода по итогам исследования плазмы крови беременной женщины. Суть исследования заключается в выявлении в биоматериале матери следов ДНК плода, а именно — фрагментов хромосомы Y. Если будущий ребенок — мальчик, то эти фрагменты (маркеры) находятся в бесклеточной составляющей ДНК, которая через плаценту перемещается от плода в кровь беременной.
Исследование также позволяет определить вероятность развития врожденных заболеваний у будущего ребенка. В соответствии с результатами врач может принять решение о назначении гормональной терапии для будущей матери или прерывания беременности по медицинским показаниям (из-за неблагоприятных медицинских прогнозов для женщины и плода).
Из биоматериалов требуется кровь из вены, которую сдают натощак (срок голодания — минимум 4 часа, оптимально 6-8 часов, накануне исключаются физические нагрузки и прием алкоголя). В экстренных ситуациях можно заказать услугу забора крови на дому.
Преимущества анализа
Установить пол ребенка во время беременности матери позволяет УЗИ. Однако получить с его помощью надежные результаты можно с определенного этапа беременности. На ранних сроках точность метода не гарантируется, результаты нередко интерпретируются субъективно.
На помощь приходит медицинский тест, в условиях лаборатории выявляющий мультикопийный фрагмент Y-хромосомы плода в плазме крови женщины, находящейся на сроке более 10-й акушерской недели беременности. Преимуществ у него немало:
- Он с достоверностью 90-100% позволяет установить, какого пола будет ребенок сдавшей анализ женщины.
- Процедура не является инвазивной для плода, а значит, не оказывает негативного влияния на ход беременности, не провоцирует осложнения — в отличие от хорион- или плацентобиопсии, которые иногда повышают риск выкидыша на 2-3%.
- Для получения достоверных данных достаточно использовать плазму крови будущей матери, выделенную из образца крови из вены.
Метод позволяет выявлять 150 копий геномной ДНК (это суммарная ДНК женщины и ее плода) всего в 1 мл образца плазмы крови. Диагностическая чувствительность метода превышает 92%, специфичность — от 90%. Точное значение определяется количеством ДНК плода, которое обнаружено в биоматериале женщины. Оно зависит от того, как протекает беременность (в частности — от фактического состояния плаценты). Чем больше срок, тем выше его концентрация в крови женщины.
Тест не входит в число обязательных, но позволяет своевременно оценить риски для здоровья будущего ребенка - вероятность появления хромосомных аномалий или передачи от матери генетического заболевания, если мать является носительницей. Например, так передается гемофилия (несвертываемость крови) или синдром Клайнфельтера, признаками которого являются умственная отсталость, аномально высокий рост, бесплодие. Суть в том, что женщины, даже носительницы, такими заболеваниями не страдают.
Но определенная опасность существует и для детей женского пола. Так, синдром Шерешевского-Тернера, который сопровождается множественными проявлениями аномалий во внешности, а также проблемами с внутренними органами и органами чувств, фиксируется только у девочек.
Цели исследования
Анализ крови на определение пола ребенка с выявлением возможных осложнений выполняют, если:- Результаты УЗИ показали вероятность нарушений детерминации пола у плода.
- У будущей матери выявлено какое-либо маскулинизирующее — провоцирующее аномальное изменение гормонального фона — эндокринное заболевание (например, врожденная дисфункция коры надпочечников).
- Есть вероятность, что беременная женщина — носитель заболеваний, генетически сцепленных с Х-хромосомами. Например, гемофилия, адренолейко- или миодистрофия, синдром Лоу, Клайнфельтера, Альпорта, Х-связанные умственная отсталость, ихтиоз, иммунодефицит и др.
Противопоказаний у метода немного: инверсия пола с присутствием Y-хромосомы (включая мозаичные формы) у будущей матери, трансплантация органов или тканей от донора мужского пола.
Интерпретация результатов
У человека пол определяется типом составляющих пару хромосом: у женщин это пара Х + Х, у мужчин — пара X + Y. Соответственно, если в биоматериале беременной женщины обнаруживается маркер хромосомы Y, значит, данная хромосома имеется у ее плода. Тогда в заключении по итогам выполнения анализа будет написано, что женщина носит мальчика. Если же такой маркер в ходе анализа не обнаружится, специалист выдаст заключение о планируемом рождении девочки.Бывают ситуации, когда анализ не дает окончательного ответа. Это обычно связано с индивидуальными особенностями организма беременной, а также протекания беременности (например, многоплодием). Или же гинеколог неверно определил срок беременности и женщина решила сделать тест, думая, что уже наступила 10-я неделя, хотя по факту срок меньше. Еще вариант — специалист выявил неудовлетворительное значение КВМ (контрольного взятия материала). Это означает, что в пробе меньше 0,1 нг общей ДНК женщины и ее плода.
Зачастую эти факторы совпадают: на первых месяцах беременности количество следов ДНК будущего ребенка в плазме матери бывает невелико. Тогда результат теста оказывается неоднозначным — то есть считается недостоверным, и специалист рекомендует пройти повторный забор крови для уточняющего теста. Его проводят не менее чем через 2 недели после первого.
Как правило, вторичная диагностика, проведенная при получении неоднозначных результатов первичной, дает гарантию достоверности результата в 99%.
Хотите узнать пол и обеспечить благополучное будущее вашего ребенка, сделав анализ на хромосомные аномалии по крови в Твери? Звоните: +7 (4822) 31-30-31!
